Informacione rreth sëmundjeve

Trisomia është emri për çrregullimin e numrit të kromozomeve kur 3 çifte kromozomale janë të pranishme në qeliza në vend të 2 çifteve të zakonshme kromozomale.

Trisomia 21 / Sindromi Down

Trisomia 21, e njohur gjithashtu si sindromi Daun paraqet gjendjen e shkaktuar nga teprica e kopjes së tretë të kromozomit 21 në vend të dy kopjeve normale. Për fat të keq, në 30% të shtatzënive me sindromin Daun vie deri te aborti. Fëmijët e lindur me sindromin Daun kërkojnë kujdes mjekësor shtesë në varësi të problemeve specifike shëndetësore të fëmijës. Shumica e fëmijëve me sindromin Daun kanë aftësi të kufizuara mendore që mund të jenë të lehta deri në të moderuara. Është me rëndësi thelbësore, intervenimi i hershëm tek individët me sindromin Daun në mënyrë që të kenë jetë të shëndoshë dhe cilësore. Për më shumë informacione ose mbështetje, shihni faqen tonë Mbështetja për personat me Sindromë.

Trisomia 18 / Sindroma e Edwards

Trisomia 18 ose sindromi Edwards ndodh kur foshnja ka tre kopje të kromozomit 18, në vend të dy kopjeve. Për fat të keq, në shtatzënitë me sindromën Edwards kanë një rrezik të lartë të abortit, por shumica e foshnjave të lindura me këtë sindrom vdesin brenda disa javëve të para të jetës, dhe më pak se 10% jetojnë më shumë se një vit. Foshnjet me sindromin Edwards kanë çrregullime të rënda mendore dhe dëmtime në zemër, tru dhe veshka. Nga anomalitë e jashtme vie deri te shfaqja e ndarjes së buzëve, kokë të vogël, deformime të këmbëve, gishtat e pazhvilluara dhe nofulla të vogla.

Trisomija 13 ili Patauov sindrom

Trisomia 13 apo Sindromi Patau ndodh kur fëmija ka tre kopje të kromozomit 13, në vend të dy kopje. Shtatzënitë në të cilat është prezent ky sindrom, kanë një rrezik të lartë për abort apo lindjës së foshnjës së vdekur, ndërsa shumica e foshnjave të lindura me këtë sindrom nuk mbijetojnë më shumë se disa javë të jetës. Foshnjet me sindromin Patau mund të kenë dëmtime të zemrës dhe trurit, probleme të shtyllës kurrizore, gishta shtesë në duar dhe këmbë, buzën e çarë, dhe tonus të dobët muskular. Shumë foshnja gjithashtu kanë defektet të lindura të organeve të tjera.

Trisomia 22

Trisomia 22 ndodh kur foshnja ka tre kopje të kromozomit 22, në vend të dy. Kjo Trisomi është shumë e rrallë, por shtatzënia me Trisominë 22 ka një rrezik të lartë të abortit apo lindjes së parakohshme.

Trisomia 16

Trisomia 16 ndodh si rezultat i pranisë së tre kopjeve të kromozomeve 16, në vend të dy kopjeve. Trisomia 16 e plotë është e papajtueshme me jetën, por për fat të keq, shumica e grave kanë aborte në tre muajt e parë të shtatzënisë.

Trisomia 9

Trisomia 9 ndodh kur foshnja ka tre kopje të kromozomeve 9, në vend të dy kopjeve. Bebet e lindura me këtë trisomi kanë dëmtime në zemrën, veshkat dhe sistemin e muskuloro-skeletor.

Sindromet e mikrodelecioneve janë definuar si një grup i çrregullimeve klinikisht të njohura që karakterizojnë një mangësi, dmth. fshirjen e një pjese të vogël të kromozomeve. Madhësia dhe pozicioni i fshirjes së kromozomeve përcakton cilat karakteristika klinike do të manifestohen, si dhe peshën e tyre.

Distrofa Muskulore Duchenne/Becker (DMD / BMD)

Tipari më dallues i distrofisë muskulare Duchenne është një distrofi muskulare proksimale progresive me pseudohipertrofinë karakteristike të pulpave të këmbëve. Muskujt bulbar (ekstraokular) janë kursyer, por miokardiumi është prekur. Ka ngritje masive të niveleve të kreatinë kinazës në gjak,ndryshime miopatike nga elektromiografia, dhe degjenerim miofibrik me fibrozë dhe infiltrim yndyror në biopsinë e muskujve. Fillimi i distrofisë muskulare të Duchenne zakonisht ndodh para moshës 3 vjeçare dhe viktima udhëhiqet nga mosha 12 vjeçe dhe vdes nga mosha 20 vjeçare. Fillimi i distrofisë muskulare Becker është shpesh në vitet 20 dhe 30 dhe mbijetesa në një moshë relativisht të avancuar është e shpeshtë.

Sindromi Dyggve-Melchior-Clausenov (DMC)

Njerëzit me sindromin Dyggve-Melchior-Clausen janë të privuar mentalisht, duke pasur vertebra tepër të rrafshta në të gjithë shtyllën kurrizore. Për shkak të mungesës së disa eshtrave të shtyllës kurrizore, ndihet presion i vazhdueshëm në shtyllën kurrizore (ngjeshje e shtyllës kurrizore).

Split-hand/foot malformation type 3- Ectrodactylia type 3 (SHFM3)

e tipit 3 shkakton çrregullime të tilla si shkrirja e një numri të madh të gishtërinjëve të këmbëve dhe të duarve, pëllëmb dhe shputa të ndara, dhe mungesë dhe/ose zhvillimi jo të plotë të eshtrave të ndryshme të dorës, këmbës dhe gishtërinjëve të dorës dhe këmbës. Në raste të caktuara mund të ndodhin defekte në zhvillimin e trurit, çrregullime mendore dhe çarje orofaciale.

Split-Hand/Foot Malformation type 5- Ectrodactylia type 5 (SHFM5)

Është një keqformim i gjymtyrëve që përfshin deformimin e duarve dhe këmbëve, të cilat gjithashtu mund të shkaktojnë ngjitjen e gishtërinjëve, aplazia dhe/ose hipoplazia e eshtrave të pëllëmbëve, metacarpals dhe metatarsals. Në raste të caktuara mund të ndodhin defekte në zhvillimin e trurit, çrregullime mendore dhe çarje orofaciale.

Sindromi Feingold

Sindromi Feingold është një çrregullim autoimun dominues, i karakterizuar nga forma të ndryshme të mikrocefalitit, deformim i dorës dhe i këmbëve, mungesa kongjenitale e ezofagut dhe e duodenit, si dhe çrregullime mendore dhe të të mësuarit. Anomalitë e dorës dhe të këmbës mund të përfshijnë hipoplazi të gishtit të madh, klinodaktili të gishtit të dytë dhe të katërt, sindaktili (karakteristike në mes të gishtit të dytë dhe të tretë dhe të katërt dhe të pestë të këmbës), dhe shkurtim ose mungesë të eshtrave të mesëm të gishtërinjëve phalanges (phalanges). Në pacientë të rrallë, anomali kardiake dhe renale, anomali të vertebrave dhe shurdhim mund të ndodhin.

Holoprosencephaly tip 1 (HPE1)

Holoprosencephaly tip 1 karakterizohet nga hipotelorizëm orbital (distanca e reduktuar në mes dy organe), mungesa e hundës dhe një ind i zgjatur në mes të të dy syve pa funksion. Një formë e sëmundjes quhet cebocefalia, në të cilën personi ka hundë me një vrimë, ndërsa për një tjetër, etmocefalia, një ndarje të dallueshme të buzës, zhvillimi i ulët i kockës së hundës, si dhe hipotelorizmi (distanca e reduktuar midis hundës dhe syve) mund të shfaqet.

Holoprosencephaly tip 4 (HPE4)

Holoprosencefalia tip 4 karakterizohet nga anomali të fytyrës dhe trurit. Shkalla e aftësisë së kufizuar varet nga shkalla e dëmtimit të trurit. Format e rënda të këtij sindromi janë shpesh fatale.

Holoprosencephaly tip 6 (HPE6)

Holoprozencefalia tip 6 karakterizohet me deformim të trurit dhe fytyrës.

Sindromi Jacobsen

Sindromi Jacobsen është pasojë e mikrodelecionit në pjesën terminale të kromozomit 11. Kjo ndodh 1 në 100,000 lindje. Tiparet e sindromit Jacobsen janë çrregullime të rritjes, aftësi të kufizuara psikomotorike, formacion trekëndësh i kokës, ndjesi shpimi gjilpërash, epicanthus (lëkura e qepallës së sipërme që mbulon pjesën e sipërme të syrit), distanca në rritje midis syve, urë e gjerë e hundës, hunda e shkurtër me flegra të gjera të hundës, pozicioni konveks i nofulles në krahasim me tjetrën, vesh të vegjël, deformimi i pakthyeshëm i disa gishtërinjëve, deformimi i qarjes së shputës dhe trombocitopeni isoimmune (autoimmuneresponse në qelizat e kuqe të gjakut).

Sindromi i Langer-Giedion (LGS)

Njerëzit me sindromin Langer-Giedione janë me aftësi të kufizuara mendore dhe kanë anomali të mëdha të fytyrës, veshë të zgjatur, formë e rrumbullakët e hundës, buza e sipërme e zgjeruar dhe flokë të rrallë të kokës. Karakteristika të tjera klinike përfshijnë anomalitë e fshikëzës, skleroza multiple(formacione anormale në eshtra) dhe lëkurë të tepërt. Mund të ketë gjithashtu gjak në mitër dhe sekrecion në vrimën vaginale.

Leukodistrofia 11q14.2-q14.3

Leukodistrofia shoqërohet me kriza epileptike tek foshnjat, paaftësi të rënda psikomotore, çrregullime të rritjes dhe zhvillimit, mikrocefali, mikrofallus, çrregullime strukturore të trurit dhe anomalitë e fytyrës (p.sh., formë rumbullake të hundës, deformim të ballit dhe qepallës). Pacientët me leukodistrofi vdesin gjatë fëmijërisë.

Sindromi limfoproliferativ X-lidhur (XLP)

Sindromi limfoproliferativ X-lidhur është një sindrom shumë kompleks, i cili është forma e rëndë ose fatale e mononukleozës. Karakteristikat klinike përfshijnë hipogammaglobulinemin e fituar (nivele të ulëta të antitrupave në gjak), limfocistocitoza hemopoetike (një sasi e tepruar e qelizave imune të aktivizuara) ose limfoma malinje. Anemia aplastike mund të ndodhë për shkak të sindromit (dështimi i palcës së eshtrave) dhe çrregullime në prodhimin e qelizave të kuqe dhe të bardha të gjakut.

Sindromi Melnick -Frazer / Sindromi Branchlootorenal dysplasia (BOR)

Sindromi është një çrregullim autosomal dominues i trashëguar i cili shkakton humbje të pjesshme ose të përgjithshme të dëgjimit, dëmtime strukturore në veshin e brendshëm, të mesëm dhe të jashtëm dhe formimin e cisteve në gjëndra. Anomali të veshkave (madhësia e pamjaftueshme e veshkave, apo edhe mungesa e tyre) janë të zakonshme.

Retardimi mendor X-lidhur me hormonin e rritjës. Def (MRGH)

Retardimi mendor i shkaktuar nga mungesa e X-lidhur me hormonin e rritjes është reflektuar si një hapësirë më e gjerë midis syve, epikanthusit, një vetull të vetme, zhvillimin e vonuar të pubertetit, dëmtimin e nervit, pa aftësi mendore, urë të gjerë e hundës, skelet harkor të gojës, çregullime karakteristike të ndryshme të fytyrës (buzë dhe gjuhë të mëdha, deformimi i dhëmbëve, kokë e madhe, hunda e deformuar ...), çrregullime të funksionit të tiroides (mungesa e hormoneve tiroide) dhe eliminimi i reduktuar i një ose më shumë hormoneve të prodhuara nga gjëndra e hipofizës. Mungesa e hormoneve mund të çojë në fëmijë shtat-shkurtër dhe në plakjen e parakohshme tek të rriturit.

Mikroftalmia me defekte lineare të lëkurës

Mikroftalmia me defekte lineare të lëkurës është çrregullim dominues i lidhur me kromozomin X me rezultat fatal në fetusin mashkullor. Mikroftalmia quhet edhe ‘’sindromi i syrit të vogël’’, ku syri nuk është zhvilluar siç duhet në mitër. Gjithashtu janë të pranishme: pamje e njëanshme ose e dyfishtë, zhvillim i vogël i kokërdhokut të syrit, dëmtime lineare të lëkurës në fytyrë dhe qafë. Lëkura aplastike do të shërohet me moshën për të formuar zona hiperpigmentoze.

Sindromi Orofaciodigital

Sindromi Orofaciodigital është çrregullim dominues i kromozomit të lidhur me X që çon në vdekje tek meshkujt. Shfaqet si një deformim i fytyrës, zgavër orale (kockë e hollë e gojës, anomali e dhëmbëve dhe mungesa e dhëmbëve prerës). Në 40% të rasteve sistemi nervor qendror do të ndikohet. Megjithëse shenjat klinike janë shumë të ngjashme me format e tjera të sindromit orofaciodigital, kjo formë mund të përcaktohet me saktësi nga trashëgimia dominuese e lidhur me X dhe nga sëmundja policistike e veshkave.

Sindromi Potocki-Lupski (Sindromi duplikacionit 17p11.2)

Sindromi karakterizohet nga tiparet normale të fytyrës. Shenjat klinike të një forme të butë të retardimit mendor janë: aftësitë e reduktuara të njohjës, çrregullimet e sjelljes, munges e vëmendjes, hiperaktivitetin, dhe nganjëherë autizmin. Shumica e njerëzve me këtë sindromë kanë një shtat të shkurtër.

Sindromi Herniacongenital diafragmatik (HCD / DIH1)

Hernia diafragmatike kongjenitale (CDH) i referohet një grupi të defekteve kongjenitale në integritetin strukturor të diafragmës të cilat shpesh shoqërohen me hipoplazinë pulmonare vdekjeprurëse (reduktimin e indeve të mushkërive në trup duke çuar në një rënie në vëllimin e mushkërive) dhe hipertensionin pulmonar (presion të lartë të gjakut në sistemin pulmonar). Prevalenca në të sapolindurit varion nga 1 në 2,500 në 1 në 4,000, dhe ka një normë vdekshmërie prej 30 deri 60%. Ekzistojnë disa lloje të ndryshme CDH duke përfshirë: Hernia Bochdalek, Hernia Morgagniev, hernia qendrore dhe hernia diafragmale. Në 70-90% të rasteve, personi i prekur mund të ketë Hernia Bochdalek, e cila ndodh më shpesh në anën e majtë. Pasojat patologjike të hernias i referohen përmbajtjes së barkut duke hyrë në zgavrën e gjoksit. Për shkak të efekteve të hernisë, sëmundja mund të çojë në vdekje tek të sapolindurit.

Sindromi Rieger tip 1 (RIEG1)

Karakteristikat e sindromit janë zhvillimi jonormal i segmentit anterior të syrit, i cili mund të çojë në verbëri (në afërsisht 50% të individëve të prekur), mungesa / mos zhvillimi i muskujve të syrit, brishtësia e dhëmbëve, hidrocefalus, anomalitë skeletore dhe çrregullimet në zhvillimin e lëkurës periumbilikale. Në disa pacientë mund të ndodh zhvillimi i pakët i enëve të gjakut të trurit .

Sindromi Saethre-Chotzen (SCS)

Karakteristikat e sindromit Saethre-Chotzing përfshijnë praninë e vijës së flokëve të frontit të ulët, parregullsi të qepallave të syrit (ptosis), gjatësi të parregullt të veshit, foramin e zmadhuar parietale (një hapje në kafkën e kokës), formacion të lëkurës ndërmjet gishtërinjëve, zmadhim i gishtit të madh të dorës, deformimi i gishtërinjëve dhe presioni në rritje në tru.

Shurdhimi sensororineural dhe infertiliteti tek meshkujt

Karakteristikat kryesore të sëmundjes janë shurdhimi dhe infertiliteti. Përveç kësaj, personat e prekur janë gjithashtu të sfiduar mendërisht, kanë shtat të shkurtër dhe kanë anomali fizike (veshë të vegjël, urë të madhe të hundës, zonë e vogël midis hundës dhe buzëve, ënjtje të rastësishme të pëllëmbave dhe shputave, qerpikë të hollë, anomali të kokës, anatomali të hundës, qiellëz harkore, gishtërinjë të shkurtër dhe vetulla të vetme).

Sindroma Prader-Willi-like (SIM1 sindroma)

Karakterizohet nga aktiviteti i zvogëluar i fetusit, obezitet, hipotoni muskulare, retardim mendor, shtat të shkurtër, hipogonadizëm hipogonadotropik dhe duart dhe këmbët e vogla.

Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Tiparet klinike të sindromës janë qiellëz me hark të lartë, anomali të kokës, formimi tumoreve beninje në fëmijërinë e hershme dhe hemangioma (përhapja jonormale e sistemit të enëve të gjakut që mund të çojë në gjakderdhje). Malformimi arteriovenoz mund të çojë në amputim të këmbës. Hemorragjia e trurit mund të çojë në kriza epileptike. Personat e prekur kanë peshë dhe gjatësi të rritur të lindjes, por shkalla e rritjes ulet në moshën 6 ose 7 vjeçare. Zhvillimi i vonuar motorrik dhe të pakoordinuar, zhvillim të vonuar të të folurit dhe çrregullim mental mesatar. Anomalitë e brinjëve dhe jargët janë gjithashtu të zakonshme.

Sindroma e delecionit 2q33.1 (“Sindroma e qelqit”)

Karakteristikat kryesore të këtij sindromi janë forma e rëndë e çrregullimit mendor, shtat të ulët, qillëz e ndarë ose me hark të lartë, flokë të rrallë dhe të hollë, anomali të ndryshme të veshëve dhe lipodistrofi (paaftësia për të prodhuar yndyrna), hernia inguinale (anomalitë e strukturave abdominale), kriza epileptike dhe problemet e ushqyerjes. Me shumë gjasa, këto probleme janë pasojë e mungesës së një geni SATB2 që ndodhet në këtë zonë.

Sindroma e delecionit 5q21.1-q31.2

Sindromi njihet kryesisht në bazë të një fytyre të modifikuar, e cila përfshin lafshë të ulët të kokës, vetullat e ngritura, një vetull e vetme, një hundë e ngushtë, një rritje e zvogëluar e nofullës së poshtme (prognatizëm maksillar), një zmadhim i pjesës së mesme të buzës së sipërme dhe buzë të ngushta. Tiparet kryesore klinike janë vonesa në zhvillimin prefrontal dhe postnatal, paaftësi mendore dhe rritja jonormale e gjymtyrëve të sipërme.

Sindroma e delecionit 8p23.1

Tiparet klinike të delecionit 8p23.1 janë sëmundja kongjenitale e zemrës, hernie diafragmale kongjenitale, vonesa në zhvillim dhe çrregullime tipike të sjelljes - hiperaktiviteti dhe impulsiviteti.

Sindroma e delecionit të kromozomit 10q

Delecioni shoqërohet nga asimetria e fytyrës, hunda e theksuar, buzë e sipërme e ngushtë, pesha e ulët e lindjes, shtat i shkurtër, klinodactil (lakim)i gishtit të pestë dhe kriptorkidisëm mashkullor (mungesa e një ose të dy testisëve). Njerëzit me delecion 10q kanë forma të ndryshme të vështirësive të të mësuarit dhe vonesës së zhvillimit.

Sindroma e delecionit 14q11-q22

Delecioni i shoqëruar nga vonesa në zhvillim, vonesa psikomotorike, çrregullimi mendor, probleme me kontakt syri, rritje e çrregulluar, mikrocefali, plagioccephalia, kontrolli i dobët i kokës, tiparet trekëndore të fytyrës, vogëlsia e pazakontë e nofullës së sipërme ose të poshtme, një zonë e zgjeruar midis buzës së sipërme dhe hundës, hundë e shkurtër / e gjerë, rrënjë e rrafshët e hundës, veshë të vegjël dhe të deformuar, vetulla trekëndore, palosje epikantale e syve, sytë e vendosur thellë, fisura të shkurtra palpebrale, sytë me gjerësi të gjerë, atrofi optike që mund të çojë në verbëri kortikale, gojë të vogël dhe me qiellëz të lartë harkore. Njerëzit me delecion kanë probleme në zemër, të tilla si çrregullimet e barrierave ventrikulare të zemrës dhe vrimat e lindura në zgavrat e zemër. Ky delecion karakterizohet gjithashtu nga mungesa e njërit ose të dy testiseve, hipertoni (rritje e aktivitetit muskulor ose rritje e tensionit muskulor), paaftësia për të ecur, minimumi ose mungesa e të folurit, kriza, spasticitet, hiperrelaks i muskujve, mielinizim jonormal në fëmijëri dhe zhvillim joadekuat i korpusit të trurit.

Sindroma e delecionit 17q21.31

Sindroma e delecionit 17q21.31 shoqërohet me aftësi të kufizuara intelektuale, tonus të ulët muskulor, ballë të lartë dhe të gjerë, sy të pjerrët të drejtuar lart, epicanthus (sy pectoris që mbulon pjesën e sipërme të syrit), vrima e rrumbullakët e hundës, veshë të mëdhenj dhe të ulët, anomalitë e qepallës (ptosis) dhe gishtat e gjatë. Pacientët shpesh kanë çrregullime neurologjike që çojnë në kriza epileptike, probleme kardiake(çrregullimet septale atrioventrikulare kardiake), anomalitë urologjike (cryptorchidism-mungesa e një ose të dy testisëve, hipospadias, refluks vesikoureterik, veshkë duplex, dhëmbëza renale dhe hipospadiaza hiponefrotike - uretra e jashtme nuk është në krye të kokës së penisit por më poshtë) dhe çrregullime gjenitale. Karakteristikat klinike të sindromës janë anomalitë e dhëmbëve, dislokimi periodik i bërrylave, lëvizshmëria e tepërt e nyjeve, scoliosis, humbja e dëgjimit, gjymtyrët e poshtme të holla, buzë ose qiellëz e çarë. Zhvillimi i vonuar psikomotorik është i pranishëm edhe tek pacientët me këtë sindrom.

Sindroma e delecionit të kromozomit 18p

Tiparet kryesore klinike të delecionit janë aftësitë e kufizuara mendore, çrregullimet e rritjes, anomalitë e kokës dhe fytyrës(fytyra e rrumbullakët, zgavra e zgjeruar e gojës), veshët anormalë dhe anomalitë e gjymtyrëve, organeve seksuale, trurit, syve, zemrës dhe dhëmbëve.

Sindroma e delecionit të kromozomit 18q

Karakteristikat e këtij delecioni janë shumë të ndryshueshme dhe njihen nga çrregullime mendore, shtat të shkurtër, tonus të ulët muskulor, çrregullimet e dëgjimit, deformimet e këmbëve, këmbët me majë dhe gojë e zgjeruar.

Sindroma e duplikacionit 8p23.1

Duplikimi shoqërohet me defekte në të folur, sëmundje kongjenitale të zemrës, vonesë në zhvillim, ballë theksuar dhe të zgjeruar dhe vetulla të ngritura.

Sindroma e duplikacionit 11q11-q13.3

Sindroma karakterizohet me shurdhim të lindur për shkak tëmos zhvillimit të veshit të brendshëm. Përveç kësaj, duplikimi shkakton një zhvillimi të pamjaftueshëm të pjesës së jashtme të veshëve, dhe dhëmbët shumë të vegjël gjithashtu janë tipare të zakonshme.

Sindroma e duplikacionit 17q21.31

Sindroma e duplikimit 17q21.31 karakterizohet me shtat të shkurtër, mikrocefalit, anomali të gishtave, hirsutizëm (flokët të tepërta të trupit), dermatit atopik, probleme të tretjes, anomali të fytyrës (gojë të vogël, anomali të veshëve, hundë të vogël ...) dhe anomali e këmbëve. Njerëzit me këtë duplikim janë të sfiduar mendërisht, kanë vështirësi në integrimin social, aftësi të dobëta motorike dhe probleme në sjellje (agresion, hiperaktivitet, çrregullime obsesive, çrregullime të komunikimit).

Sindromi i syve të macës (CES)

Sindromi i syve të macës shoqërohet nga colobomata (shtrembërimi i membranave të syrit), hapësira më e gjerë midis syve (hyperelorism), tags preauricular, sy të pjerrët, kapaku i poshtëm i syrit i lëshuar, dhe micrognathia, vogëlsi e pazakontë e lindur e nofullës së sipërme ose të poshtme, deformim i rektumit dhe një arterie të vetme kërthizore, që mund të çojë në zhvillim jo adekuat të fetusit. Pacientët gjithashtu kanë anomali kardiake dhe renale dhe paaftësi mendore. Sindromi karakterizohet gjithashtu nga çrregullimet VACTERL që prekin shumë sisteme trupore që zhvillohen nga mesoderma embrionale.

Sindroma e mikrodelecionit 1p36

Delecioni p36 në kromozomin 1 shkakton aftësi të kufizuara mendore. Simptomat e sindromës përfshijnë mikrocefali, brachycephalia (kafkë m të shkurtër) dhe dëarfism (shtat të shkurtër), të cilat mund të ndodhin gjatë shtatzënisë ose menjëherë pas lindjes. Tiparet karakteristike të fytyrës përfshijnë një sy të kthyer (kapaku i syve i kthyer), urë të sheshtë të hundës, veshë asimetrikë dhe një mjekër të theksuar. Tiparet kryesore klinike përfshijnë vonesë në zhvillim (100%), hipotoni (100%), kriza epileptike (deri në 72%), defekt kardiak (40%), duke përfshirë kardiomiopatinë (rreth 23%) dhe buzë ose qiellëz të ndarë (20-40%). Humbja e lehtë e dëgjimit sensorineural të frekuencave të larta është shumë e zakonshme në Microdelecionin 1p36.

Sindroma e mikrodelecionit 1q41-q42

Tiparet e zakonshme klinike të mikrolokacionit 1q41-q42 përfshijnë një vonesë të theksuar në zhvillim dhe dallime të dukshme në fytyrë si sytë e ulur thellë, majë e gjerë e hundës, urë e shtypur e hundës. Në disa raste karakteristika të tilla si mikrocefali,qiellëz e çarë, talipes equinovarus (këmbë të kthyera poshtë dhe brenda), kriza konvulzive dhe shtat të shkurtër.

Sindroma e mikrodelecionit 12q14

Mikrodelecioni 12q14 çon në një formë të lehtë të paaftësisë mendore, çrregullimeve të hershme në zhvillim, dhe osteopoicilosis (dendësia e tepërt kockore që çon në dhimbje kockore). Pacientët karakterizohen me shtat të shkurtër.

Sindroma e mikrodelecionit 16p11.2-p12.2

Microdelecioni shoqërohet me anomali të fytyrës, të cilat përfshijnë një fytyrë të rrafshuar, fisura të lëshuara palpebrale dhe anomali e syve. Veshë të vegjël dhe aftësia e kufizuar mendore janë gjithashtu tipike për këtë mikrodelecion.

Sindroma e mikroduplikacionit 16p11.2-p12.2

Kjo sindromë e mikroduplikimit shoqërohet me vonesë në zhvillim, me autizëm dhe/ose sjellje të përsëritura, karakteristika dismorfike, mikrocefali, hiperaktivitet, echolalia (përsëritja e fjalëve) dhe mundësia e konvulzioneve. Shenjat e tjera klinike që kanë të bëjnë me anomalitë e trupit janë një hapësirë më të gjerë në mes të syve (hypertelorism), anomali cerebrale, shtat i shkurtër, gishta konik, hundë e gjerë dhe e madhe, strabizëm (sytë e kryqëzuar) dhe anomalitë e gishtërinjve.

Sindroma e mikroduplikacionit Xp11.22-p11.23

Shenjat klinike të këtij mikrodelecioni janë të pavarura nga gjinia dhe madhësia e duplikimit. Shenja tipike klinike janë forma të ndryshme të konvulzioneve. Personat e prekur janë të turpshëm dhe kokëfortë dhe sjellja e tyre është e ngjashme me atë të një personi me autizëm.

Sindroma Microphthalmia tip 6, hipoplazia e hipofizës

Për pacientët me këtë sindromë janë të njohura këto karakteristika si mungesa e njërit ose të dy syve, brachycephaly (kafkë e shkurtër), retrognathia (deformimi i nofullës së poshtme), veshët e vegjël, anomalitë e gishtërinjve, një moszhvillim i organeve të jashtme gjenitale dhe veshkë hypophlastike. Pacientët kanë çrregullime të trurit të tilla si tru i vogël dhe mungesa e strukturave specifike të trurit.

Sindroma Monosomy 9p

Tiparet më të zakonshme klinike që ndodhin në më shumë se 50% të pacientëve janë çrregullime në zhvillim dhe psikomotore, formë trekëndore të kokës, mesfushe të sheshtë të fytyrës, fisura të shkurtëra palpebrale, vetulla me hark të lartë, veshë të ulët, hundë të shkurtër të sheshtë Me vrima të ngritura, buzë e sipërme e hollë, filtrumi i gjatë, qiellëz e lartë, micrognathia, qafë e shkurtër, zgjerim i distancës në mes thithave (majave të gjinjëve), gishta konikë, këmbë e sheshtë, dhe hipotoni. Pacientët kanë probleme me të folur, por mund të përmirësohet gjatë viteve.

Sindromi i pandjeshmërisë së androgjenit (AIS)

Sindromi i mungesës së ndjeshmërisë së androgjenit është një çrregullim recesiv i lidhur me X, ku tek meshkujt ndodh zhvillimi i gjenitaleve femërore (mungesa e mitrës, vaginës dhe organeve të tjera gjenitale rreth mitrës). Zhvillimi i gjirit të femrave në pacientët meshkuj (gynecomastia) dhe zhvillimi i testiseve në zgavrën e barkut ose në ijë. Megjithëse meshkujt kanë kariotip normal të kromozomit seksual (XY), ata kanë hipospadia (një defekt kongjenital në të cilin uretra nuk zhvillohet në majë të penisit) si dhe mikropenitis.

15q26 Sindromi i tejrritjës

Sindromi i tejrritjës karakterizohet nga anomali të veshkave (45%), duke përfshirë veshkën në formë patkoi dhe veshkave agenesis (një ose të dy veshkat fetale dështojnë të zhvillohen). Hidronefroza (funksioni i pamjaftueshëm i veshkave), refluksi vezikouretral (drejtim joadekuat i qarkullimit të urinës), veshkë policistike dhe dyfishimi i pelvikut të veshkës së djathtë janë gjithashtu të zakonshme. Njerëzit me sindromë mund të jenë gjithashtu mentalisht të sfiduar, kanë vonesë zhvillimi dhe lindin me shtat të lartë.

Sindromi Smith-Magenis

Pacientët me sindromin Smith-Magenis kanë një fytyrë të rrafshët dhe katrore. Ata shpesh kanë mbipeshë dhe shpesh janë të shkurtër dhe kanë këmbë dhe duar të vogla. Të sapolindurit mund të kenë tonus të dobët muskular, vonesë zhvillimore, çrregullime të sjelljes (sidomos shqetësime të gjumit dhe sjellje vetë-dëmtuese) dhe nganjëherë sjellje ushqim-kërkuese. Të gjithë individët me sindromin Smith-Magenis kanë paaftësi në të mësuarit, pa dallime të përgjithshme në mes të aftësive verbale dhe të performancës. Të rriturit me sindromin Smith-Magenis janë më të varur nga kujdestarët sesa mund të pritet duke pasë parasysh nivelin e përgjithshëm të funksionimit të intelektit të tyre.

Sindromi Trihorinofalangeal tip 1 (TRPS 1)

Sindromi karakterizohet nga deformimi tipik i kokës dhe skeletit. Deformimet e kokës përfshijnë flokë të rralla të kokës, formë bulboze të hundës, rrudhë e gjatë mesit të buzës së sipërme, veshë të zgjatur. Anomalitë skeletore përfshijnë epifiza konike të kockave të pëllëmbës, malformime të pelvikut dhe shtat të shkurtër.

Sindromi Van der Woude (VWS)

Sindromi Van der Woude është një defekt gjenetik në kromozomin 1, i cili karakterizohet nga një kombinim i ‘’buzëve të lepurit’’ me dhe/ose palme të çara dhe sinuset e buzës së poshtme. Një numër problemesh shëndetësore si dështimi kongjenital i zemrës, zemra murmurit, çrregullimet e trurit, hemoragjitë mes mishit të poshtëm dhe sipërme, dhe çrregullime të tjera janë të zakonshme. Sindromi Van der Woude ndodhi i vlerësuar është duke lëvizur midis 1 në 100,000 dhe 1 në 400,000 lindje.

Wilms tumor 1 (WT1)

Wilms tumor 1 është një nga tumoret më të zakonshme që ndodh në fëmijëri (1 për 10,000 fëmijë) dhe përfaqëson 8% e të gjitha kancereve në fëmijë. Besohet se rezulton nga transformimi malinj i qelizave staminale anormale të veshkave që mbajnë potencialin diferencial embrional.

Çdo qelizë në trupin tuaj përmban 46 kromozome të grupuara në 23 çifte. Një çift i këtyre kromozomeve njihet si çift i kromozomeve të gjinisë sepse përcakton gjininë tonë (XX femër, XY mashkull). Deri në shfaqjen e anomalive të kromozomeve të gjinisë vie, kur ekziston kromozomi shtesë i gjinisë, kur kemi mungesë të kromozomit të gjinisë ose kur vie deri tek zëvendësimi i kromozomeve ekzistuese të gjinisë.

XXY / Sindromi Klinefelter

Sindromi Klinefelter është një çrregullim gjenetik që është karakteristik vetëm për mashkujtë. Mashkujtë e prekur e kanë një kromozom X tepër. Ky çrregullim çon në zhvillimin e testiseve të vegjël që nuk prodhojnë mjaftueshëm hormonin mashkullor të testosteronit, para lindjes dhe gjatë pubertetit. Mungesa e testosteronit gjatë pubertetit çon në një zhvillim jo të plotë të karakteristikave normale mashkullore. Është e zvogëluar shfaqja e qimeve në fytyrë dhe në zonën pubike, dhe shpesh vie edhe te zhvillimi i indit të gjirit. Mungesa e testosteronit është shkak dhe për simptoma të tjera të kësaj sëmundjeje, duke përfshirë infertilitetin.

X / Sindromi Turner

Zhvillimi i këtij sindromi rezulton për shkak të mungesës së plotë ose të pjesshme të kromozomit X të gjinisë tek femrat. Femrat me këtë sindrom kanë një gamë të gjerë të simptomave dhe disa karakteristika që ndërlidhen me këtë sindrom. Dy karakteristika që paraqiten pothuajse në të gjitha gratë e prekura me sindromin Turner janë:
- personi është më shtatëshkurtër se mesatarja,
- vezore të pazhvilluara (organet riprodhuese femërore) që çon në mungesë të menstruacioneve dhe infertilitet.

XXX / Triple X

Sindromi X-it të Trefisht ose trisomia X karakterizohet nga një kromozom shtesë X në secilën qelizë të personit femëror. Simptomat dhe karakteristikat fizike ndryshojnë nga personi në person. Disa gra kanë simptoma të lehta ose nuk kanë simptoma (asimptomatike) dhe as nuk mund të diagnostikohen. Gratë e tjera mund të kenë një numër të madh të anomalive të ndryshme. Sindromi X-it të Trefishtë është i shoqëruar me një rrezik në rritje të zhvillimit të vonshëm të të folurit dhe gjuhës, dhe vështirësive në të mësuarit. Mund të ndodhë zhvillimi i ngadaltë i aftësive motorike (si ulja dhe ecja), tonus të dobët muskular (hipotonia) dhe janë të mundshme vështirësi emocionale dhe çrregullime të sjelljes. Të gjitha këto karakteristika ndryshojnë shumë në mes të grave dhe vajzave me këtë sindrom. Në 10% të grave ndodh një sulm dhe abnormalitet i veshkave.

XYY / Sindromi Jakob

Ky sindrom ndikon tek meshkujt dhe shkaktohet nga prania e kromozomit Y shtesë. Individët me këtë gjendje zakonisht janë shumë të gjatë. Shumë prej tyre kanë një formë të rëndë të akneve, dhe simptoma të tjera përfshijnë vështirësitë në të mësuar dhe çrregullimet e sjelljes si impulsiviteti.

Paraqituni për këshillim pa pagesë

Informohuni për të gjitha që Ju intereson për testin NIFTY™.

Kjo fushë është e nevojshme.
Kjo fushë është e nevojshme.
Kjo fushë është e nevojshme.