Njohja e testit NIFTY™

Testi NIFTY™ është një test joinvaziv prenatal shumë i saktë (NIPT) që kryen skriningun për aneuploiditë kromozomale, duke përfshirë trisominë 21, 18 dhe 13, në fillim të javës së dhjetë të shtatzënisë. NIFTY™ siguron indikacionin shumë të lartë të rrezikut prej procedurave tradicionale të skriningut. Me një ndjeshmëri prej më shumë se 99% (konfirmuar në mbi 112.000 shtatzëni) dhe shkallën e rezultateve të rrejshme pozitive prej më pak se 0.05% për trisomitë 21, 18 dhe 13, testi NIFTY ™ zvogëloi ndjeshëm numrin e grave që pa nevojë i nënshtrohen procedurave diagnostike invazive.

Deri më tani, mbi 5,000,000 mostra janë përpunuar duke përdorur testin NIFTY™ në mbarë botën.

Opsionet e testimit NIFTY™

TrisomitëAneuploiditë e kromozomeve të gjinisëMikrodelecionet/DuplikacionetDetektimi i gjinisë
Sindroma DownSindromi Turner60 mikrodelecia dhe dyfishimi**Mashkull/femër
Sindroma EdwardsSindromi Klinefelter
Sindroma PatauXXX
22XYY
16
9
*60 mikrodelecia dhe dyfishimi*
Sindromi i duplikacionit 11q11-q13.3
Sindromi i mikrodelecionit 12q14
Sindromi i delecionit 14q11-q22
Sindromi i rritjes së tepërt 15q26
Sindromi i mikrodelecionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i mikroduplikacionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i delecionit 17q21.31
Sindromi i duplikacionit 17q21.31
Sindromi i mikrodelecionit 1p36
Sindromi Dandy-Walkerov (DWS)
Holoprozencefalia tip 1 (HPE1)
Wilms tumor 1 (WT1)
Sindromi i delecionit 2q33.1
Sindromi i delecionit 5q21.1-q31.2
Sindromi i delecionit 8p23.1
Sindromi i duplikacionit 8p23.1
Alfa talasemia, sindromi i vonesës mendore
Sindromi i pandjeshmërisë së
androgjenit (AIS)
Sindromi Prader-Willi/Angelmanov (15q11.2 delecioni)
Aniridia tip II dhe sindromi WAGR
Sindromi Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindromi Melnick-Fraser
Sindromi mikroftalmise tip 6, hipoplazia e hipofizës
Sindromi i delecionit 10q
Sindromi i mikrodelecionit 10q22.3-q23.31
Sindromi i delecionit 18p
Sindromi Cowdenov (CD)
Sindromi Cornelia de Lange (CDLS)
(Duncanov sindrom) XLP
Holoprozencefalia tip 4 (HPE4)
Sindromi Feingold
Hernia diafragmale kongjenitale (HCD/DIH1)
Sindromi Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindromi i delecionit 18q
Sindromi limfoproliferativ X-lidhur
Holoprozencefalia tip 6 (HPE6)
Sindromi Jakobsen (delecioni 11q23)
Sindromi DiGeorge tip 2 (DGS2)
Sindromi Prader-Willi-like
Sindromi Rieger tip 1 (RIEG1)
Sindromi Van der Woude (VWS)
Sindromi i syve të macës (CES)
Sindromi i monosomisë 9p
Sindromi orofaciodigjital Mohrov
Panhipopituitarizmi, i lidhur me kromozomin X
Sindromi Potocki-Lupski (duplikacioni 17p11.2)
Leukodistrofia 11q14.2-q14.3
Retardimi mendor per shkak të mungesës së
hormonit të rritjës (MRGH)
Shurdhim sensororineural dhe infertiliteti tek
meshkujt
Sindromi Saethre-Chotzen (SCS)
Duchenne/Becker distrofia muskulore (DMD/BMD)
Ektrodaktilia tip 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Ektrodaktilia tip 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Sindromi Trihorinofalangeal tip 1 (TRPS 1)
Sindromi Langer–Giedion,
(sindromi trihorinofalangeal tipi II)
Mikroftalmia me defekte lineare në lëkurë
Artrogripoza distale tip 2B (DA2B)
Sindromi i mikrodelecionit 1q41-q42
Sindromi Smith-Magenis
Sindromi i mjaullimës së macës
(Cri-du-chat(delecioni 5p))
Sindromi i duplikacionit Xp11.22-p11.23

Paraqituni për këshillim pa pagesë

Informohuni për të gjitha që Ju intereson për testin NIFTY™.

Kjo fushë është e nevojshme.
Kjo fushë është e nevojshme.
Kjo fushë është e nevojshme.