ISPD (Shoqata Ndërkombëtare për Diagnostikën Prenatale) ka konfirmuar se NIPT me këshillim gjenetik të përshtatshëm mund të jetë i dobishëm si një test skriningu për gratë me probabilitet të lartë për trisominë 21. Një test pozitiv duhet të konfirmohet me metodat invazive.

NSCG (Shoqata Kombëtare e Këshilltarëve Gjenetikë) mbështet NIPT si një opsion për pacientet shtatëzania të cilat kanë një rrezik të lartë për anomalitë kromozomale. Pacientet me rezultate NIPT anormale ose që kanë faktorë të tjerë që tregojnë anomalitë e kromozomeve duhet t’i referohen këshillimit gjenetik dhe të ju ipet mundësia e testimit diagnostik standard.

Shkalla e lartë e rezultateve të rrejshme pozitive të testeve tradicionale të skriningut do të thotë se gratë që nuk mbajnë fetusin pozitiv do të jenë panevojshëm subjekt i procedurave invazive diagnostikuese dhe do të ekspozoheshin ndaj rrezikut të panevojshëm të abortit.

Krahasimi i rezultateve false positive

0,1 %

Integrated Screening

4 %

Serum Integrated Screening

7 %

Quad Screening

10 %

First Trimester Screening

9 %

Ekzistojnë mundësi të shumta të skriningut prenatal. Sidoqoftë, krahasuar me testimin prenatal jo invaziv (NIPT), metodat tradicionale të skriningut kanë saktësi të ulët dhe norma më të larta të rezultateve false. Procedurat diagnostike invazive të tilla si amniocenteza dhe mostrimi i vileve korionike janë të sakta, por përmbajnë rrezikun e abortit.

Një Krahasimi i normave të rreme pozitive (FPR)*

> 99 %

Available from week 10

Integrated Screening

< 96 %

Available from week 15

Serum Integrated Screening

< 88 %

Available from week 15

Quad Screening

< 81 %

Available from week 15

First Trimester Screening

< 80 %

Available from week 10